¿Qué es el Alzheimer? Síntomas, causas y etapas 

El acontecer de la vida parecería ser bastante largo, lo cierto es que el tiempo está transcurriendo bastante rápido y nuestros seres queridos podrían estar presentes, o no.

Es por esto, que quiero compartir con ustedes, una de las enfermedades más sigilosas en su fase inicial, y luego con el pasar del tiempo, surge con una presentación patológica significativamente agresiva. Y es, la comúnmente conocida Demencia por Alzheimer o Enfermedad de Alzheimer (EA). Definiéndose como una condición compleja que afecta a las personas desde los 65 años, pero podrían presentar síntomas y marcadores biológicos desde los 40 años, dependiendo del cuadro clínico. El Alzheimer es una enfermedad neurodegenerativa, es decir, que el cerebro va perdiendo agresivamente conexiones neuronales y bioquímica que lo mantiene funcionando.

A nivel patológico el Alzheimer se caracteriza por depósitos de placas beta-amiloide, estrés oxidativo, perdida de neuronas colinérgicas, encargadas de modular la función cognitiva, así como, ovillos neurofibrilares de proteínas tau. Estas proteínas se encargan del funcionamiento adecuado de las neuronas, y sucede una proliferación interpuesta en las neuronas generando un mal funcionamiento celular. Estudios sugieren que la presencia de los antígenos de los ovillos se escapa a la circulación sistémica tanto en el curso del envejecimiento normal como en los casos de la enfermedad de Alzheimer.

Según la organización Mundial de la Salud (OMS) 2023, se estima que aproximadamente 55 millones de personas viven con Alzheimer u otros tipos de demencias. Para el 2050, se pronostica un aumento de 131,5 millones de la población mundial.

La pregunta común, ¿El Alzheimer es hereditario?

Existe una predisposición hereditaria de la enfermedad, con una prevalencia del 15-35% entre las familias con el gen. El 13% con una herencia autosómica dominante, con 3 generaciones afectadas, (Setó-Salvia & Clarimón, 2010). 

Investigaciones sugieren la presencia de un gen, llamado gen de la apolipoproteína E (APOE). Es un producto de los astrocitos (parte de las neuronas) que se encarga del transporte de lípidos y la reparación neuronal y lleva colesterol a los receptores neuronales, (Keller, 2013). Los receptores son una parte de la neurona que recibe la carga química de otra neurona, es como quien recibe la información al realizar la conexión. Las investigaciones de Keller 2013 y Setó-Salvia & Clarimón, 2010, indican que la presencia del gen APOE en la familia es un gen susceptible para la presentación de la enfermedad. Es decir, que los bajos niveles del gen contribuyen al riesgo del Alzheimer.  Otros autores como, (Lim, et al., 2013), sugieren que la presencia del Deterioro Cognitivo Leve (DCL) con la presencia del Beta-amiloide en una fase inicial, es un predisponente significativo para el desarrollo del Alzheimer.  Tanto el E APOE y el beta – amiloide son biomarcadores, que permiten la medición biológica y traza la referencia de la ausencia o probabilidad de la enfermedad. Estos biomarcadores son importantes porque se ha descubierto cambios en el patrón y conteo según el estado del Alzheimer, (Fagan et al., 2014; Lowry, 2012).

Por lo que, para la valoración orgánica es importante realizar estudios de biomarcadores que ayuden al diagnóstico de la enfermedad, tales como; niveles de tau y amiloide-β en fluido cerebroespinal, Resonancia Magnética estructural y funcional, técnicas de imágenes del amiloide o la inflamación cerebral, (Mapstone et al., 2014; Soares et al., 2012; Zilka et al., 2012).

Sin embargo, ya que les he explicado de manera simple, la carga biológica y genética de la enfermedad, ahora, es importante destacar que el Alzheimer, tiene un comienzo silente, existe una presentación de síntomas de pérdida de memoria en su fase inicial y que la progresión de la enfermedad es gradual e incluye la perdida de otras funciones cognitivas (Rubin et al., 2008).

Por consiguiente, dado a que la enfermedad presenta una progresión gradual, entonces presenta varias etapas, dentro de las cuales están:

1era Etapa – Enfermedad de Alzheimer en fase Preclínica: cambios medibles en los biomarcadores y pobre ejecución en las pruebas neurocognitivas.

2da Etapa – Deterioro Cognitivo Leve debido a Enfermedad de Alzheimer: cambios en la memoria y otras funciones cognitivas reportados por el paciente y familiares. Pero no interfieren con el funcionamiento independiente del paciente.

3ra Etapa – Demencia debida a Enfermedad de Alzheimer o Trastorno Neurocognitivo Mayor debido a Enfermedad de Alzheimer: cambios en dos o mas funciones cognitivas y la conducta e interfieren con las actividades de la vida diaria y el nivel de funcionamiento de la persona afectada.

Ahora bien, ¿cuáles son los síntomas o señales de alarma de la Enfermedad de Alzheimer?

Según la Asociación de Alzheimer:

• Problemas con el pensamiento abstracto
• Extravía las cosas
• Cambios en el humor o comportamiento
• Cambios en la personalidad
• Pérdida de iniciativa
• Pérdida de memoria
• Dificultad para realizar tareas familiares
• Problemas con el lenguaje
• Desorientación en tiempo y espacio
• Juicio pobre

Otros autores, tales como; (Hannay et al., 2004; Koss et al., 1996; Lezak, 1995; Lishman, 1987; Mesulam, 2000) refieren síntomas cognitivos específicos tales como:

• Resolución de problemas
• Flexibilidad mental
• Conciencia 
• Praxia (dificultad para ejecutar movimientos motores)
• Anosognosia (la dificulta para reconocer la enfermedad) y aumenta con el avance en etapas de la enfermedad. Muy común en pacientes con Alzheimer.
• Deterioro en la codificación y retención de recuerdos
• Orientación visuoespacial
• Almacenamiento de palabras
• Comprensión lectora

Los mismos autores señalan síntomas no cognitivos, dentro de los cuales están:

• Cambios repentinos de la personalidad
• depresión ansiedad
• irritabilidad,
• desequilibrio en el ritmo del sueño,
• desinterés,
• apatía,
• pobre cuidado e higiene personal
• trastornos alimenticios.

El tratamiento medicamentoso y terapéutico va orientado a mejorar y mantener una adecuada calidad de vida a los pacientes y cuidadores.

El abordaje terapéutico incluye, entrenamiento en habilidades y educación a los cuidadores, planificación de actividades y restablecer el ambiente del paciente, programa de ejercicios para los pacientes, aumentar la interacción social, redirigir la atención del paciente, eliminar fuentes de estrés y frustración, establecer hábitos de sueño regulares, planes terapéuticos caseros y funcionales dirigidos a reforzadores de éxitos. (Sadowsky & Galvin, 2012).  Para los cuidadores, se recomienda aumento de la red de apoyo del cuidador,  técnicas de autocuidado para cuidadores, incluyendo manejo del estrés y músico terapia, abordaje terapéutico con un profesional de la salud (Brodaty & Arasaratnam, 2012).

Mientras que el tratamiento medicamentoso indicativo en este tipo de demencia, se encuentran, los Medicamentos para los síntomas cognitivos, inhibidores de la colinesterasa, Donepecilo, Galantamina, Rivastagmina y Memantina.

Finalmente, aun falta mucho por descubrir con respecto al Alzheimer y su estructura genética. Es una enfermedad que aún no tiene una cura definitiva, aunque existen tratamientos que ralentiza el deterioro cognitivo y la degeneración cerebral. Todavía es una condición que exige costes económicos muy elevados y un deterioro familiar significativo, debido a la progresión de la enfermedad, un paciente con Alzheimer puede prolongar su vida hasta 20 años o más.

Si tienes algún familiar o presentas algunos de estos síntomas, es importante que asistas a una cita con tu neurólogo y neuropsicólogo para realizar las pruebas de lugar. Estoy aquí, para acompañarte en este proceso.

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Priscilla Rodríguez | Neuropsicóloga Clínica, República Dominicana.